Què és?

És una radiografia d’alta definició de la mama en què s’utilitzen raigs X a dosis molt baixes.

Per a què serveix?

Per diagnosticar un càncer de mama de forma precoç i per estudiar lesions a la mama de nova aparició.

Com es fa?

Habitualment, la mamografia es fa dempeus. Es col·loca la mama en una safata i es comprimeix perquè adquireixi una forma adient perquè la màquina prengui les millors imatges. A cada una de les mames es fan dues projeccions des de dos angles diferents.

Preparació

No és necessària preparació inicial.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Què és?

És un examen radiològic de les vies urinàries.

Per a què serveix?

Per examinar els ronyons, la bufeta i els conductes que transporten l’orina des dels ronyons fins a la bufeta (urèters). Aquest estudi permet al personal mèdic observar la mida i la forma d’aquestes estructures i diagnosticar trastorns que puguin afectar les vies urinàries, com càlculs renals, càlculs a la bufeta, engrandiment de la pròstata, quists renals o tumors a les vies urinàries.

Com es fa?

Es fa a la sala de radiologia i cal estar estirat. Perquè l’aparell pugui agafar bé les imatges cal que estigueu immòbils. Per poder veure millor els conductes urinaris i poder avaluar si estan funcionant correctament és necessari fer servir un contrast, que és un líquid que s’injecta al pacient.

Preparació

Per a les proves en què cal administrar contrast, és millor estar en dejú sis hores abans. Però, el vostre metge o metgessa us especificarà en detall que cal fer.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Què és?

És una exploració radiològica del tracte gastrointestinal superior que inclou la faringe, l’esòfag, l’estómac i el duodè TEGD (primera part de l’intestí prim).

Per a què serveix?

Serveix per avaluar l’existència de malalties com ara úlceres, tumors benignes, tumors malignes, processos inflamatoris, alteracions del moviment, hèrnies, obstruccions i fístules.

Com es fa?

Us heu de situar sobre la taula d’estudi i beure el líquid de contrast que, generalment, és de bari; en alguns casos, també us poden fer ingerir un preparat de bicarbonat de sodi per millorar la qualitat de les imatges.

Us indicaran diferents posicions, que poden ser dempeus o ajaguts a la taula i que estigueu immòbils durant la captació de les imatges per evitar que quedin borroses.

La durada de la prova acostuma a ser d’entre 15-20 minuts si s’explora el tracte superior; si us fan un estudi intestinal complet, l’exploració se sol allargar fins a 2 hores, aproximadament.

Preparació

Heu d’estar en dejú i sense fumar des de 6 hores abans de l’exploració.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Què és?

Aquesta prova avalua el tracte gastrointestinal inferior, és a dir, el còlon, també anomenat intestí gros; de vegades, però, pot incloure un segment del tram final de l’intestí prim.

En què consisteix?

És un estudi ecogràfic de la pròstata a través d’una sonda introduïda en el recte, i l’obtenció, mitjançant punció amb agulla, de cèl·lules prostàtiques que seran analitzades.

Com es fa?

El pacient s’estira de costat amb les cames flexionades, i amb una sonda introduïda pel recte s’estudia la pròstata. S’anestesia localment la zona per disminuir les molèsties. Amb una agulla introduïda a través de la sonda, es realitzen vàries puncions per obtenir mostres de la pròstata, que posteriorment s’analitzaran. Una vegada finalitzada la prova, el pacient orina en una ampolla per valorar el color.

La prova dura una mitjana de 40 minuts. 

Preparació

• Comuniqueu qualsevol alteració de la coagulació, o si esteu en tractament amb fàrmacs que alterin la coagulació (aspirina, sintrom, heparina…). Prèviament se us haurà realitzat una analítica de proves de coagulació.
• Compliu el tractament antibiòtic tal com us indiqui el personal mèdic.
• Netegeu l’àrea rectal amb ènema de neteja Micralax, dues hores abans de la prova.
• Evitar orinar dues hores abans de la prova.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Què és?

És una prova mèdica que fa servir ultrasons d’alta freqüència per observar òrgans i estructures a l’interior del cos. És una prova còmoda per al pacient, innòcua i indolora.

Per a què serveix?

Els professionals la fan servir per observar en temps real els moviments dels teixits, els òrgans interns, la sang circulant o els moviments dels intestins. Permet diagnosticar un ampli ventall de situacions. La més coneguda és per al seguiment de l’embaràs, però la fan servir totes les especialitats mèdiques.

Com es fa?

El pacient està estirat i la zona del cos que es vol explorar, sobre la seva pell, el metge o metgessa desplaça una sonda impregnada d’un gel que facilita el moviment. Aquesta sonda emet i recull ultrasons que reboten en els òrgans. Aquests ultrasons són els que es tradueixen en imatges en temps real que es veuen a la pantalla de l’aparell.

Preparació

Depèn del tipus d’ecografia. La majoria d’ecografies no requereixen preparació. Però, les ecografies abdominals requereixen dejú de 6 hores i les ecografies renovesicals cal beure aigua i aguantar les ganes d’orinar. En tot cas, el cos mèdic us indicarà detalladament  què cal fer en cada cas.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Preparació

• Cal que es presenti a la prova havent fet abans una bona higiene personal.
• La prova es pot fer amb la regla. Si es tracta d’un motiu d’incomoditat per part de la pacient, pot demanar hora un altre dia.
• Abans de la prova haurà d’orinar.
• Les pacients menors de 18 anys han de venir acompanyades del seu tutor o representant legal.
• Es prega màxima puntualitat en l’hora indicada. No podem garantir la realització de la prova el mateix dia, en el cas que arribi tard. Si és així, se citarà per a un altre dia.
• No estan permesos en aquest centre la presa de fotografies i/o vídeos.
• Abans de la prova es pot menjar i beure lliurement.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Preparació

• Cal que es presenti a la prova havent fet abans una adequada higiene personal.
• Es recomana evitar l’ús de qualsevol crema corporal a la zona de l’abdomen 2-3 dies previs a la prova.
• La prova es pot fer amb la regla. Si es tracta d’un motiu d’incomoditat per part de la pacient, pot demanar hora per un altre dia.
• Les pacients menors de 18 anys han de venir acompanyades del seu tutor o representant legal.
• Aquesta prova requereix preparació prèvia: dues hores abans ha de beure aigua i procurar no orinar fins després d’haver fet l’estudi.
• Es prega màxima puntualitat en l’hora indicada. No podem garantir la realització de la prova el mateix dia en el cas que s’arribi tard. Si és així, se citarà per a un altre dia.
• No estan permesos en aquest centre la presa de fotografies i/o vídeos.
• Abans de la prova, es pot menjar i beure lliurement.
• La valoració ecogràfica pot estar limitada a causa de sobrepès, intervencions quirúrgiques prèvies (cesàries, cirurgies ginecològiques, etc.). Per aquesta situació, la prova es pot prolongar, fet pel qual es recomana màxima puntualitat.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Preparació

• Cal que es presentí a la prova havent fet abans una adequada higiene personal.
• Es recomana evitar l’ús de qualsevol crema corporal a la zona de l’abdomen 2-3 dies previs a la prova.
• Abans de la prova haurà d’orinar.
• Es permet com a màxim un acompanyant adult major de 14 anys. Es recomana mantenir una actitud adequada durant la realització de la prova, per tal de no alterar la concentració necessària del professional ecografista, per aquesta raó, agraïm que durant la realització de la prova no s’utilitzin dispositius mòbils.
• La valoració ecogràfica del fetus pot estar limitada a causa d’un pes matern elevat, intervencions quirúrgiques maternes a l’abdomen (cesàries, cirurgies ginecològiques, etc.), i per la posició del fetus en l’úter.
• Per aquesta situació, la prova es pot prolongar, per la qual cosa es recomana màxima puntualitat.
• A causa del que es descriu en el punt anterior, es prega màxima puntualitat en l’hora indicada. No podem garantir la realització de la prova el mateix dia en el cas que s’arribi tard. Si és així, se citarà per a un altre dia.
• No estan permesos en aquest centre la presa de fotografies i/o vídeos.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Què és?

És una prova de diagnòstic per imatge que fa servir un equip especial de raig X per obtenir imatges del cos des de diferents angles. És ràpida, no invasiva, molt precisa i efectiva.

Per a què serveix?

És especialment útil perquè mostra molt clarament diferents tipus de teixits –pulmons, ossos, teixits tous i vasos sanguinis. Permet diagnosticar problemes com ara malalties cardiovasculars, infeccions, traumatismes, trastorns musculoesquelètics i càncer, així com fer-ne un seguiment i planificar el tipus de tractament mèdic o quirúrgic i la seva resposta.

Com es fa?

El personal d’infermeria o el personal tècnic fa estirar el pacient a la taula del TAC. Quan comença la prova, la taula es va desplaçant lentament per l’interior de l’aparell. De vegades, per poder veure millor certes parts del cos és necessari fer servir un contrast. És un líquid que s’administra al pacient per via oral, injectat o per ènema, depenent del tipus de prova. El personal sanitari informarà el pacient i farà signar-li un document de consentiment informat.

Preparació

Si per a la vostra prova no cal contrast, no és necessari que feu cap preparació. Per a les proves en què cal administrar contrast, és millor estar en dejú sis hores abans. Ara bé, no deixeu de prendre aigua perquè cal estar ben hidratats. Hi ha algunes proves de TC molt específiques que impliquen altres intervencions i que, per tant, tenen altres requeriments. El vostre metge o metgessa us ho ha d’explicar amb detall.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Què és?

És una prova que serveix per visualitzar amb detall estructures internes del nostre cos.

Per a què serveix?

Per aconseguir imatges anatòmiques o funcionals del cos humà que han d’ajudar a fer un diagnòstic o valorar l’estat de salut d’un pacient. S’utilitza per a una gran varietat d’afeccions, des de ruptures de lligaments fins a tumors. Són molt útils per explorar el cervell i la medul·la.

Com es fa?

Personal d’infermeria o tècnic us ajudarà a col·locar-vos en la taula mòbil que s’introdueix a l’interior de l’equip. Perquè l’aparell pugui agafar bé les imatges cal que estigueu immòbils. Fins que en sortiu, els professionals que us atenen parlaran amb vosaltres i us controlaran.

De vegades, per poder veure millor algunes parts del cos pot ser necessari administrar un contrast per via intravenosa al braç o la mà.

Preparació

No és necessària cap preparació especial en la majoria dels casos. En cas que calgui administrar contrast, consulteu amb el vostre metge o metgessa la conveniència o no d’estar en dejú.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Què és?

És la prova diagnòstica més àmpliament utilitzada. Es fan servir raigs X per obtenir imatges del cos en format digital o pel·lícula.

Per a què serveix?

Per examinar estructures denses com els ossos o teixits com els pulmons.

Com es fa?

El pacient se situa entre el tub de raigs X i el detector. Es pot posar estirat o dret. Ha d’anar sense roba (al servei de radiologia us facilitaran una bata) ni objectes metàl·lics. La radiografia es fa en mil·lèsimes de segon. Us avisaran perquè estigueu completament quiets i/o perquè no respireu.

Preparació

No cal cap preparació especial.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Què és?

És una prova que permet registrar la pressió arterial durant un període de temps. Això vol dir que se li col·locarà un aparell portàtil de mesura automàtica de la pressió arterial.

Per a què serveix?

És una prova molt útil per detectar i realitzar el seguiment dels pacients hipertensos que presenten un diagnòstic dubtós o un seguiment complicat. També s’utilitza en Cardiologia perquè permet estudiar les caigudes brusques de tensió que poden ocasionar síncopes de repetició.

Com es fa?

Es programa l’aparell de manera que, cada 20 minuts durant el dia, i cada 30 minuts durant la nit, es mesura la pressió arterial del pacient. El maneguet s’infla i es desinfla automàticament. De vegades l’aparell repeteix la lectura pocs minuts després per verificar les dades. Donat que en 24 hores es tindran més de 50 lectures, el personal mèdic tindrà prou informació per considerar el tractament a prescriure.

Recomanacions:

• Durant la prova procureu no moure excessivament el braç on es col·loqui el maneguet.
• En el moment en què s’iniciï la lectura de la pressió arterial (ho notareu perquè el maneguet s’infla) relaxeu totalment el braç i poseu-lo en posició normal estirat al costat del cos.
• Si esteu realitzant una activitat física (caminar, netejar la casa, etc.) atureu-vos i deixeu el braç relaxat.
• El dia de la prova eviteu realitzar exercicis importants com esports, córrer, treballs físics (càrrega i descàrrega). No obstant això procureu realitzar les vostres activitats quotidianes. Si esteu tot el dia asseguts o descansant al llit, les pressions arterials no seran representatives de la vostra activitat quotidiana.
• No mogueu el maneguet durant les 24 hores. Si es desplaça no detectarà correctament la vostra pressió arterial.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Què és?

És un dispositiu electrònic petit que registra i emmagatzema l’activitat del cor durant almenys 24 hores.

Per a què serveix?

És una prova que habitualment l’utilitza la unitat de Cardiologia per determinar si hi ha algun problema cardíac després que el pacient presenti algunes alteracions de salut.

Com es fa?

Aquesta prova és indolora i no invasiva. Consisteix a posar uns elèctrodes al pit i a l’abdomen del pacient que es connecten a un monitor que permet mesurar l’activitat del cor. Aquest aparell es pot portar amb facilitat a la butxaca dels pantalons o a la de la jaqueta. Cal que el pacient realitzi les activitats quotidianes amb normalitat, a excepció d’una dutxa completa, ja que el dispositiu no es pot mullar. Cal portar aquest dispositiu fins i tot per dormir.

Recomanacions:

• Portar roba còmoda i ample. Les dones evitar sostenidors.
• No portar joies al coll.
• El dia de la prova evitar posar-se crema hidratant a la part del tòrax.
• Durant la prova no manipular els cables ni l’aparell.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Que és?

L’espirometria és una prova diagnòstica no invasiva que permet valorar de forma objectiva, senzilla, ràpida i segura el funcionament pulmonar.

Per a què serveix?

Permet conèixer l’estat dels pulmons del pacient mesurant l’aire que és capaç d’inspirar i expirar.

Com es fa?

Es fa amb un espiròmetre. El pacient ha de seure al davant de l’aparell amb les cames sense creuar. Se li col·loquen unes pinces al nas i se li demana que s’introdueixi un broquet a la boca. Un cop preparat, el pacient ha d’omplir d’aire els pulmons al màxim i ha de bufar ben fort i sense parar fins que buidi els pulmons. A continuació, ha d’inspirar amb màxim esforç per disposar de les dades inspiratòries.

Aquestes maniobres es van repetint fins a aconseguir-ne tres de correctes. Normalment la prova dura 10 minuts.

Recomanacions:

• No podreu fumar les 24 hores anteriors a la prova.
• No menjar o beure de forma abundant ni prendre estimulants (cafè, te…) en les 2-3 hores anteriors a realitzar la prova.
• No realitzar exercici intens en l’hora anterior.
• Porteu roba còmoda.
• Si és possible, no prengueu:
• En les 6 hores prèvies a la prova, broncodilatadores de curta durada (Salbutamol, Ventolin, Terbasmin, Atrovent…).
• En les 12 a 24 hores prèvies, broncodilatadores d’acció més prolongada (Spriva, Serevent, Oxis…).
• Teofil·lines en les 24-48 hores anteriors.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Què és?

L’audiometria és una proba que avalua el funcionament del sistema auditiu

Per què serveix?

Permet avaluar la capacitat auditiva d’una persona i determinar la fase del procés d’audició que està alterada.

Com es fa?

El pacient ha de  situar-se assegut dins d’una cabina insonoritzada. Se li col·loquen audiòfons a les oïdes i es proven diferents tons a diferents intensitats a cada oïda per separat, anul·lant un d’ells. El pacient ha d’indicar amb el moviment de la mà que pot sentir cada so.

El professional se situa fora de la cabina insonoritzada i no ha de mostrar cap gest que pugui  indicar al pacient quan s’estan emetent els sons o si s’està variant la seva intensitat. Els sons s’emeten por qualsevol oïda sense advertir al pacient.

Preparació

No cal cap preparació especial.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Què és?

L’electrocardiograma (EKG o ECG) és una prova diagnòstica que avalua el ritme i la funció cardíaca a través d’un registre de l’activitat elèctrica del cor.

Per què serveix?

Estudia qualsevol dany al cor, la freqüència amb què batega, els efectes dels dispositius implantats (marcapassos) i de medicaments administrats i la mida i la posició de les càmeres cardíaques. També es pot usar en les exploracions preoperatòries, especialment en intervencions quirúrgiques de complexitat mitjana i alta, si existeixen factors de risc com ara cardiopaties isquèmiques, diabetis, ictus, insuficiència cardíaca o disfunció renal.

Com es fa?

El pacient s’estira i se li col·loquen uns elèctrodes als turmells, canells i pit que recull el registre de l’activitat cardíaca. Una vegada iniciada la prova cal mantenir-se molt quiet.

Preparació:

No cal cap preparació especial.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Què és?

És una prova que s’utilitza per diagnosticar la disfunció muscular o nerviosa.

Per a què serveix?

Ajuda a  diagnosticar amb precisió malalties neuromusculars congènites o adquirides, i permet classificar-les segons la seva intensitat i origen.

Com es fa?

La prova consisteix essencialment a registrar mitjançant elèctrodes especials els corrents elèctrics que es formen en els nervis i músculs en produir-se contraccions. Es col·loquen uns sensors en forma d’agulles molt fines que travessen la pell fins a arribar al múscul. Per algunes persones pot ser dolorós.

Una vegada col·locats els elèctrodes, el pacient ha de contraure o moure el múscul que indiqui el personal sanitari i es registrarà l’activitat elèctrica. Posteriorment els elèctrodes faran descàrregues elèctriques i provocaran contraccions musculars.

Recomanacions:

• Evitar exercici físic els cinc dies previs.
• El dia de la prova no posar-se cremes ni locions a la zona del cos que s’hagi d’estudiar.
• Determinats medicaments com els antiagregants o anticoagulants poden augmentar el risc de sagnat a causa de les punxades amb les petites agulles dels elèctrodes. Si preneu algun d’aquests medicaments, informeu-ne el personal mèdic.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Què és?

Les proves cutànies d’al·lèrgia o prick test es realitzen sobre la pell per identificar la substància que pot desencadenar una reacció al·lèrgica en el pacient.

Per a què serveix?

Permet estudiar una possible al·lèrgia a fàrmacs (antibiòtics, anestèsics…), a pòl·lens, a epitelis de gat i de gos, a àcars, a fongs, a aliments animals i vegetals, al làtex, a insectes, a teixits (cotó), i a altres moltes substàncies. Aquestes proves no diagnostiquen una al·lèrgia; només si són positives i s’acompanyen d’uns símptomes compatibles amb al·lèrgia, ajuda a fer el diagnòstic.

Com es fa?

Existeixen dos tipus de proves:

• Proves intraepidèrmiques (o  prick test): es col·loca una gota d’una substància sobre la pell i  suaument es punxa a través d’ella amb una llanceta petita.

• Proves intradèrmiques: s’injecta una quantitat molt petita de la substància diluïda a la capa més superficial de la pell. Si el pacient està “sensibilitzat”, es provocarà una reacció local amb picor, envermelliment, inflor…

Preparació

• No podeu prendre antihistamínics (poden estar en medicaments per a la tos o pels mocs) ni corticoides durant les tres setmanes prèvies a la realització de la prova.
• Si preneu alguna medicació nova cal consultar-ho amb el personal mèdic.
• No us podreu fer les proves si teniu febre.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Què és i per a què serveix?

És un test senzill que es realitza per diagnosticar la infecció gastroduodenal pel bacteri Helicobacter pylori. És l’agent causal més important de gastritis cròniques, úlcera duodenal i úlcera gàstrica.

Com es fa?

Consisteix a prendre una dosis determinada d’urea en forma de càpsula i, després d’un temps concret, mesurar la urea que s’exhala a l’alè. La quantitat d’urea exhalada depèn directament de la presència del bacteri a l’estómac.

La prova té una durada aproximada d’uns 30 minuts i no és recomanable realitzar-la en dones embarassades o que estiguin alletant.

Preparació

• Estigueu en dejú durant 8 hores. Durant el dejú no es pot beure aigua.
• No us renteu les dents.
• No fumeu.
• No prengueu inhibidors de la bomba de protons (els coneguts com a protectors d’estómac) en els últims 15 dies a la realització de la prova.
• No prengueu antibiòtics en les 4 setmanes prèvies a la realització de la prova.
• No prengueu sals de bismut, ja que es podria alterar el resultat.
• Informi el metge en cas d’intolerància a la lactosa i/o gastrectomia.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Què és i per a què serveix?

És una prova diagnòstica que permet diagnosticar de manera ràpida, senzilla, immediata i no invasiva la intolerància a diferents hidrats de carboni i al sobre creixement bacterià.

Com es fa?

Bufant  en un petit aparell que analitza l’hidrogen del nostre alè. Es pren una primera mesura basal i després de l’administració de l’hidrat de carboni es fan mesures cada 15 a 30 minuts durant un període de 3 hores.

Preparació

• No podeu ingerir el dia previ a la prova cap mena de fibra, verdures o vegetals que augmentin la concentració d’aire espirat ni que retardin el ritme de buidament digestiu.
• Haureu d’anar a la prova en dejú de 6 hores. Durant aquest període, podreu ingerir aigua.
• No podreu fumar, realitzar exercici físic mitja hora abans o durant la prova.
• No prendre antibiòtics durant vint-i-un dies previs a la prova ni tenir diarrees importants, ja que es podrien veure alterats els resultats.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Què és?

És una prova per determinar el flux d’orina d’una persona (volum per segon).

Per a què serveix?

Permet valorar la durada de la micció i la quantitat de flux intermitent.

Com es fa?

És una prova ambulatòria que dura entre 5 i 10 minuts i consisteix a orinar en un recipient que mesura la quantitat i la velocitat de l’orina. És una prova molt senzilla en la que s’utilitza un vàter portàtil que es troba connectat a un ordinador. La informació que registra el dispositiu es tradueix en una gràfica que valora l’uròleg.

Preparació  

Una hora abans de la prova, heu de començar a beure un litre d’aigua i no orinar. Si no heu pogut aguantar l’orina, cal que ho comenteu a la consulta.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Com es fa?

• És una prova invasiva que consisteix en l’obtenció d’un petit fragment de teixit corial (placenta) per via transvaginal o en alguns casos específics via transabdominal guiada per ecografia.
• No es requereix estar en dejú, encara que és necessari tenir la bufeta lleument plena (sensació lleu de ganes d’orinar).
• Un cop obtinguda la mostra s’envia a un laboratori de citogenètica per processar la prova que sigui requerida en el seu cas particular i, que dependrà dels antecedents obstètrics, troballes en l’ecografia del primer trimestre, i del resultat del cribratge d’aneuploïdies del primer trimestre. Aquestes proves es resumeixen a continuació:
  • QF-PCR: prova de resultat ràpida, únicament per descartar trisomia 21, 13, 18 o alteracions numèriques dels cromosomes sexuals.
  • Cariotip convencional: en cultiu llarg (resultat entre 2-3 setmanes).
  • Arrays-CGH: indicat en casos particulars segons antecedents obstètrics i/o familiars, translucència nucal superior al percentil 99, o si s’ha detectat una malformació cardíaca fetal precoç.
  • Hi ha altres proves específiques per detectar malalties de transmissió familiar quan es coneix la malaltia. Únicament podrien sol·licitar-se si hi ha un cas conegut en la família, i si hi ha la prova en el mercat per al seu diagnòstic.
• S’ha de fer esment en 1,1% dels casos, no es pot obtenir cap resultat a causa de fallada de la tècnica de processament de la mostra, o contaminació amb cèl·lules maternes.
• Posterior al procediment s’ha de fer repòs entre 24-48 hores. Després pot tornar al seu ritme de vida habitual.
• Evitar relacions sexuals i ús de banyeres durant 2 setmanes posterior a la realització de la prova.
• Comunament en el 30% dels casos es poden presentar petites pèrdues sanguínies en els següents dies posteriors al procediment, generalment autolimitades, i sense implicacions sobre l’evolució normal de l’embaràs.
• Consultar a urgències del centre hospitalari de referència només si presenta sagnat genital abundant amb coàguls, dolor abdominal a la part baixa del ventre i/o febre.
• En tots els casos, serà necessari realitzar una ecografia per valorar presència d’activitat cardíaca i descartar la presència d’hematomes. Aquesta ecografia pot ser realitzada pel seu metge de referència.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.

Com es fa?

• És una prova invasiva que consisteix en l’obtenció de líquid amniòtic mitjançant una punció per via transabdominal guiada per ecografia.
• No es requereix estar en dejú, i cal buidar la bufeta (orinar) abans de realitzar la prova.
• Un cop obtinguda la mostra s’envia a un laboratori de citogenètica, per processar la prova que sigui requerida en el seu cas particular i, que dependrà dels antecedents obstètrics, troballes en l’ecografia del primer trimestre, i del resultat del cribratge d’aneuploïdies del primer trimestre. Aquestes proves es resumeixen a continuació:
  • QF-PCR: prova de resultat ràpida, únicament per descartar trisomia 21, 13, 18 o alteracions numèriques dels cromosomes sexuals.
  • Cariotip convencional: en cultiu llarg (resultat entre 2-3 setmanes).
  • Arrays-CGH: indicat en casos particulars segons antecedents obstètrics i/o familiars, translucencia nucal superior al percentil 99, o si s’ha detectat una malformació cardíaca fetal precoç.
  • Hi ha altres proves específiques per detectar malalties de transmissió familiar quan es coneix la malaltia. Únicament podrien sol·licitar-se si hi ha un cas conegut en la família, i si hi ha la prova en el mercat per al seu diagnòstic.
• S’ha de fer esment en 1,1% dels casos, no es pot obtenir cap resultat a causa de fallada de la tècnica de processament de la mostra, o contaminació amb cèl·lules maternes.
• Posterior al procediment s’ha de fer repòs entre 24-48 hores. Després pot tornar al seu ritme de vida habitual.
• Evitar relacions sexuals i ús de banyeres durant 2 setmanes posterior a la realització de la prova.
• Consultar a urgències del centre hospitalari de referència només si presenta sensació de pèrdua de líquid o sagnat genital, dolor abdominal a la part baixa del ventre i/o febre.
• En tots els casos, serà necessari realitzar una ecografia per valorar presència d’activitat cardíaca i descartar la presència d’hematomes.
• Aquesta ecografia pot ser realitzada pel seu metge de referència.

Si teniu qualsevol dubte podeu consultar amb el personal sanitari.